是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖缺乏淋巴组织。
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
1.实验室检查
可见淋巴细胞明显减少,血清IgG、IgA、IgM总量可正常,但个别成分可增加或减少,且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织,骨髓中可见浆细胞。
2.其他辅助检查
胸部X线检查可显示胸腺变小或看不到。
根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X线检查,可确诊。
1.特异性抗感染治疗
可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,在1~2年内死亡,少数可生存数年。
2.对症治疗
补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
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