Nezelot综合征 编辑

呼吸内科疾病
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NOzelof综合征又称胸腺发育不全综合征,为呼吸内科疾病,由法国病理学家Nozelof首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。

病因

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是常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病病理表现在胸腺发育不全,淋巴结脏的依赖缺乏淋巴组织

临床表现

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婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、非结核性分枝杆菌感染。口腔鹅口疮、发热消化不良等可致患儿发育不良,可有扁体发育不良,无甲状腺异常症状

检查

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1.实验室检查 

可见淋巴细胞明显减少,血清IgG、IgA、IgM总可正常,但个别成分可增加或减少,且抗体形成有缺陷。对各种抗原皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检胸腺依赖区缺乏淋巴组织,骨髓中可见浆细胞

2.其他辅助检查

胸部X线检查可显示胸腺变小或看不到。

诊断

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根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X线检查,可确诊。

治疗

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1.特异性抗感染治疗

可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,在1~2年内死亡,少数可生存数年。

2.对症治疗

补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。