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两性畸形 编辑
中文名:两性畸形
分类:真两性畸形和假两性畸形
两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形。通常是指内外生殖器分化不明者。两性畸形的特征:(1)真两性畸形,内外生殖器兼具两性特征(约2/3的患者偏重于男性),副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种,频率最高的是46,XX。(2)男性假两性畸形,最常见的是男性患两侧隐睾症,兼因尿道畸形,使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起;由基因引起的男性假两性畸形呈常染色体隐性或X伴性隐性遗传,病因或是靶细胞缺乏雄激素受体,或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低,如睾丸女性化综合症、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等;生殖腺发育不全。(3)女性假两性畸形,绝大多数患者是在其母怀孕早期(12周或之前),受雄激素的作用,使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化,出生时均有阴蒂增大,轻度者阴唇阴囊融合,明显的则形成阴茎阴道。该类畸形最常见的是先天性肾上腺增生症,实为常染色体隐性遗传的单基因病。
诊断应注意以下几点:①早明确诊断,最迟不宜超过2岁,一般认为儿童在2岁以后逐步形成性别意识;②对于初生婴儿外生殖器结构模糊、性别难辨者,重型尿道下裂合并隐肇者,以及女性外阴伴有阴蒂肥大者,均应作仔细全面的检查,确定有无性别畸形;③对性别畸形的检查除了仔细的性腺门诊和外阴检查外,染色体组型分析、B超、CT、内分泌检测、尿生殖窦造影都应进行,如果扣及性腺一般可以排除女性假两性畸形,男性假两性畸形为46XY组型、仅有聚丸性腺,混合性腺发育不良有时与真两性鉴别困难,需要病理学检查鉴别;④性腺探查是鉴别其他性别畸形与真两性畸形确诊的重要手段。