点突变 编辑

只有一个碱基对发生改变
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点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。

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基本信息

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中文名：点突变

外文名：Pointmutation

也称作：单碱基替换

定义：指由单个碱基改变发生的突变

碱基置换

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可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。

点突变的不同效应为：1、同义突变 ；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变

突变类型

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转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。

突变原因

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自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。

诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

例证

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镰刀型细胞贫血（ sickle-CELL disease）是典型的由于点突变引起的疾病。

小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。

移码突变

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在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，成为移码突变，如下表：

T

A

C

C

C

A

T

T

A

T

A

C

(缺失一个C) C

A

T

T

A

1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。

2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

相关疾病

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镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。

常见疾病