遗传性多囊肝病 编辑

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遗传肝病又称成人多囊病,指遗传因素导致的肝多发囊肿疾病。肝囊肿大小不一,早期可为单发性囊肿,绝大多数为多发性囊肿,可局限于半肝或双侧弥漫分布。本病多数在25-50岁间出现体征,近1/3的患者是体检中扪及上腹部包块而发现。常伴发多囊肾,多见于女性。

基本信息

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中医病名:遗传性多囊肝病

就诊科室:消化内科

常见病因:遗传。

常见症状:上腹包块、恶呕吐腹胀

传染性:无

病因

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本病是一种家族遗传性疾病,系基因突变所致,多为常染色体显性遗传。基因突变引起胚胎时期肝内胆管发育异常,造成肝内多发囊肿。

临床表现

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1.症状

多囊肝发展缓慢,病程可达数年至数十年,早期多无明显症状,随着囊肿数增多核体积增大,表现为肝大,可迫周围组织,出现恶心、呕吐、腹胀、上腹部疼痛呼吸困难等症状。由于肝组织再生能力较强,多囊肝合并多囊患者通常先出现肾衰竭肝衰竭出现较晚或不出现。正常肝组织受压萎缩破坏严重,可致肝衰竭、门静脉高压,表现为肝功能异常、腹脾大、上消化道出血,严重者可致死。

2.体征

肝表面可扪及无明显压痛的散在性囊性结节和肝大,较大囊肿可在右上腹部扪及包块,随呼吸移动、表面光滑、有囊性感、无明显压痛,压迫门静脉或肝能不全时可出现腹水和下肢凹陷水肿

检查

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1.B超

是诊断多囊肝可靠而简易的方法,在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区

2.X线检查

可因囊肿所在部位不同而有不同的表现,如肝脏增大明显,膈肌提高和肠受压移位等征象

3.放射性核素肝扫描

显示肝区占位性病变,但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。

4.CT检查

可明确囊肿的大小、数目、解剖位置及发现1~2cm的肝囊肿。

5.MRI

对囊内出血感染在术前确诊率有很大提高。

诊断

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肝脏多发囊肿、弥漫分布,有家族史,合并多囊肾者一般诊断不难。影像学检查对诊断有重要意义,B超和CT检查表现为肝内多发大小不等囊肿,囊肿之间可有正常组织,当合并有囊内出血或感染时,囊肿内信号不均匀,如发现多囊肾对确诊本病帮助极大。

鉴别诊断

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1.肝包虫病

本病多见于牧区,有牛、羊、犬接触史,Casoni试验和补体结合试验常为阳性。但对肝泡状棘球蚴病有时不易鉴别,常需病理检查,才能确诊。

2.肝海绵状血管

主要通过影像学检查。肝血池扫描病变区反射性增加,CT增强后病变区缩小,必要时可作肝动脉造影部分患者可出现贫血、白细胞血小板计数减少,尤以巨大肝脏海绵状血管瘤为显著。

3.单纯性肝囊肿

可为单发囊肿或多发囊肿,无明显家族遗传倾向,单发囊肿容易与遗传性多囊肝病鉴别,多发囊肿时鉴别较为困难。

并发症

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主要并发症包括囊内出血和感染。囊内出血表现为囊肿突然增大和上腹部疼痛,囊内感染症状可有高热、肝区疼痛。囊内感染破裂可导致弥漫性腹膜炎,少数囊肿可癌变

治疗

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治疗主要以缓解症状、治疗并发症、保护肝功能、延缓疾病进展为目的。对于小而散在的囊肿且无症状者不需特殊处理,定期观察囊肿生长情况;对大而表现压迫症状者,积极予以治疗。主要治疗方法有肝囊肿穿刺、肝动脉栓塞、手术治疗等。

1.肝囊肿穿刺

肝囊肿如存在一个或几个较大囊肿并导致压迫症状时,可在超声引导下进行穿刺硬化治疗。对合并囊肿感染,可行穿刺引流治疗。单次穿刺硬化治疗效果有限,患者往往需要反复多次穿刺硬化治疗。

2. 肝动脉栓塞

对于囊肿相对集中的肝段或肝叶,通过选择性的肝动脉栓塞可特异性地栓塞囊肿血供,而不影响门静脉血供和正常肝实质的血供。

3.手术治疗

对于合并出血或不能除外恶变的囊肿,可行肝囊肿切除术或包括囊肿在内的肝部分切除术。

4.肝移植

对于肝衰竭的终末期患者,可以进行肝移植术

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