先天性睾丸发育不全 编辑

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先天睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性了1条x染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

基本信息

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别名:曲细精管发育不全、原发小睾丸症

外文名:Klinefeltersyndrome

就诊科室:泌尿外科

常见病因:染色体异常

常见症状:体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有等

病因

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先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

临床表现

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先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智发育正常或略低。

检查

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1.血清睾酮测定

多数病例降低。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

FSH平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。

3.血清雌二醇测定

多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验

血清对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查

口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性

8.精液检查

多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

诊断

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一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

治疗

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长期补充男性激素改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮 (甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺脂肪组织切除。

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