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Fanconi综合征 编辑
原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、肾性氨基酸尿等，可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。②成人型Fanconi综合征：起病缓慢，多于10~20岁后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等，大部分患者骨软化症状明显。③特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：由于近端肾小管刷状缘缺失，造成葡萄糖和氨基酸的转运体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率，患者病情较重。继发性Fanconi综合征包括继发于遗传性疾病和继发于后天获得性疾病两类。前者可继发于胱氨酸储积病、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征，以及维生素D依赖性佝偻病等遗传性疾病；后者可继发于肾脏病（移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等）、异常球蛋白血症（多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等）、中毒（重金属、化学毒剂等）、应用药物（木通、顺铂、阿德福韦酯等）、恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进、严重低钾血症等。
有研究发现，使用阿德福韦酯10mg/d治疗较长时间后也会导致近端肾小管损害，使患者出现Fanconi综合征及低血磷性骨软化症。
国内阿德福韦酯致Fanconi综合征病例报道近年越来越多。
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症、佝偻病、骨痛、骨质疏松和发育迟缓等，Fanconi综合征患者的肾小球功能一般正常。具备上述典型表现即可诊断。以肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断指标，三者均具备者为完全型Fanconi综合征，仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。
