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母系遗传 编辑
母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber 遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy ,LHON) 是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。本病男性患者居多,发病年龄可从小于10岁到70 多岁,但常在20～30 岁时发病。双眼同时或先后起病,主要表现为急性或亚急性视力减退,伴中心视野缺损及色觉障碍。1988 年Wallace 等发现LHON 与线粒体DNA(mitochendrial DNA , mtDNA) 突变有关,患者的氧化磷酸化复合物Ⅰ (NADH脱氢酶)ND4 亚基第11778 位点的碱基由G置换为A ,使ND4 亚基第340 位高度保守的精氨酸变成了组氨酸,从而导致LHON的发生。已发现有40 多个与LHON 相关的mtDNA 突变位点,其中ND4 G11778A、ND1 G3460A 和ND6 T14484C被认为是与LHON 相关的3 个公认的原发突变位点。由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。
①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；
②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。
线粒体DNA一般只通过母系遗传，是人们探索母系遗传的绝佳工具。科学家目前公布的一项研究解释了线粒体DNA拥有这一特性的机制。
线粒体是细胞能量储存和供给的场所。美国康奈尔大学研究员西村芳树和日本东京大学的研究小组在新一期美国《国家科学院学报》上发表论文说，精子的线粒体DNA在受精后不久分解，导致线粒体DNA只通过母系遗传。科学家此前认为，可能是因为精子的个头比卵子小得多，线粒体的数量也非常有限，导致来自母体的线粒体DNA在遗传中占绝对优势。而西村芳树等人猜测，精子的线粒体DNA容易受紧张情绪的影响而遭到损伤，为了不把质量差的基因遗传给后代，精子的线粒体DNA就自行毁灭了。
在此次研究中，研究人员用色素给青鳉的精子线粒体DNA染色后进行观察。精子进入成熟阶段，这些线粒体DNA只剩下原来数量的五分之一，而受精后几乎全部消失了。研究人员使用特殊装置将受精后的精子重新取出观察，发现精子的线粒体完好无损，而线粒体里的DNA在受精后1小时左右就分解消失了。
母系遗传是细胞质遗传的主要特征，而不能代表细胞质遗传的全部内容。随着分子生物学技术的发展和应用，为人们对细胞质遗传规律的研究和认识提供了强有力的手段，科学家们己揭示出了生物细胞质DNA遗传的新规律和新现象，在细胞质遗传方面表现为单亲的母系遗传，父系遗传及双亲遗传多种形式，大大丰富和逐步完善了细胞质遗传研究的内容。
细胞质遗传一般表现为母系遗传的特征。20世纪80年代以来，随着DNA分子生物学技术的发展，将DNA分子标记应用于细胞质遗传研究，从DNA分子水平上研究细胞质遗传物质的变异，使得人们对细胞质遗传现象有了更进一步的认识。据研究表明，在所有高等真核生物中，线粒体DNA一般表现为母系遗传的特征，包括人类、其他哺乳类动物、两栖动物、鱼类及高等植物等。但也发现，老鼠、衣藻、被子植物中的月见草、大麦和黑麦的属间杂种、甘蓝型油菜、北美红杉等生物体中线粒体DNA是父系遗传的。而对植物叶绿体DNA的研究发现，在被子植物中，大多数植物表现为母系遗传特征，而其中20%的物种中存在着双亲遗传的现象，紫花苜蓿、胡萝卜等植物表现为典型的父系遗传特征。与被子植物相比，大多数裸子植物的质体DNA则表现为父系遗传特征。
