患病部位：头部

相关疾病：颅底凹陷症先天性卵巢发育不全染色体异常小儿颈椎融合综合征

相关症状：闭经发作性眩晕共济失调后发际低颈短颅内压增高声音嘶哑视乳头水肿四肢无力头痛

所属科室：其他科室其他综合

相关检查：颅脑CT检查

可能由x染色体异常、先天性卵巢发育不全、颅底陷入症、颈椎融合综合征等引起。

1、有颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称。

2、继发神经损害表现出枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕。

3、有颅内压增高，表现为头痛、呕吐、双眼视乳头水肿。

4、环枕区X线照片(包括断层片)检查示枢椎齿状突分别高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mm以上。

5、气脑造影、碘苯酯椎管造影、计算机体层摄影有助于脑室系统和枕骨大孔区压迫情况的了解。磁共振检查发现小脑扁桃体下极疝出到枕大孔以下，脑室扩大等。

1.x染色体异常。X-三体：女性有三条X染色体。她们发展较迟缓(但可由后天多加培养而纠正)，平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。透纳氏症(Turnersyndrome)：女性只有一条X染色体。她们身材较矮小，性功能不能正常发展。

2.先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。

3.颅底陷入症。颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内，致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底压迹或颅底内翻症。

预防原发病即可。

染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核糖核酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的主要载体。