常见症状：贫血

传染性：无传染性

西医学名：酶缺乏

是否纳入医保：是

研究发现，参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷，使某些酶的活性减低，从而影响红细胞的代谢和功能，引起溶血性贫血。引起溶血性贫血的酶已发现有近20种，可分成三类：

①糖直接酵解途径(EMP)中的酶：己糖激酶(HK)、磷酸葡糖异构酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛缩酶(ALD)、磷酸丙糖异构酶(TPI)、磷酸甘油醛脱氢酶(PGD)、二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase)；

②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶：葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽还原酶(GSH-R)、γ-谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK)；

③非糖酵解的酶：嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)、腺苷脱氨酶(AD)。

临床上由上述红细胞酶缺乏引起的贫血很少见，甚至罕见。但葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏发病率很高，遍布世界各民族中。此外，丙酮酸激酶（PK）缺乏也比较多见。

由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血，现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。自溶血试验时，红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分纠正者，为Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖纠正而能被ATP部分纠正，则为HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏为最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。

HNHAⅠ型是G6PD缺乏中很少见的一种类型。已知220多种变异型G6PD中有80余种可引起HNHA，红细胞内的G6PD活性极度缺乏或完全没有。患者常从婴儿期或儿童期起即有慢性溶血性贫血，有时初生时即有黄疸。溶血可因发热、感染或服药而加重，但大多没有明显的诱发因素。多见有脾肿大。溶血和贫血的程度一般为轻至中度。无球形细胞，红细胞渗透脆性正常。网织红细胞计数经常增高。贫血轻者不需特殊治疗，但贫血重者常需输血。脾脏虽然肿大，但脾切除并无明显疗效，仅偶尔能使贫血减轻。