家族性混合型高脂血症编辑

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家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；⑤脂肪细胞中脂解障碍等。

临床表现

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1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟可起显著作用。

2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。

3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外，许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素（如糖皮质激素、雄性激素等）也可能引起本症。所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。