表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，骨骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。骨骼方面表现为骨质 疏松、骨软化、纤维囊性骨炎、骨硬化及转移性钙化。幼年可能引起生长发育障碍。治疗目的是缓解症状，防治骨畸形及骨折、高血磷及维生素D缺乏；缓解甲状旁腺功能亢进，预防软组织转移性钙化，加强骨质矿化。尿毒症加剧者进行透析或肾移植。
在儿童或少年，疾病表现为发育不良、肌肉软弱；行走时呈鸭步态，有膝外翻或内翻；骨干骺端或肋骨软骨交接处肿大，股骨上端骨骺滑脱；严重者可引起股骨颈纤维性骨炎。成人表现为骨软化症状，在路塞(Looser)变性区有压痛。
（1）骨组织内有过量的类骨质。
（2）甲状旁腺肿大。
（3）软组织钙化。
（4）肾及尿路有引起肾功能衰竭的原发病理改变。
根据临床症状、x线征象和实验室检查所见特点作综合分析，不难作出诊断。
（1）血清钙总量：有骨软化症状者，血清钙总量一般都低;有纤维骨炎者，一般为正常或较高；有严重肾功能衰竭者，血清的蛋白结合钙和离子钙都低。
（2）血清无机磷：一般都升高，其至极高。
（3）清碱性磷酸酶、血清镁和血尿素都升高;血浆的碳酸盐因酸中毒而降低，有蛋白尿和低尿钙。
