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出生缺陷 编辑
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
造成出生缺陷的常见原因有：
1.自身因素
（1）自身遗传因素 父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
（2）母体因素 最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。
（3）营养 孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
2.环境因素
（1）射线、噪声、高温低温。
（2）化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。
（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
常用诊断技术有：
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18～22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
2.羊水检查
以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
3.MRI检查
随着MRI技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。MRI的射频波长为数米，能量仅为10-7ev，对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，MRI在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相对于B超，产前的MRI检查更加有效。
