单体型编辑

基因学名词

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单体型(Haplotype,haploid geNOtype)是个体组织中，完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因，又称单倍体型或单元型。例如：三对双等位基因的单体型共有8种。系统的研究表明一拥有特定SNP的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因，这种关系叫做连锁不平衡（linkage disequilibrium ， LD），同一染色体上的这一情况即为单体型。

位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNPs，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。

主要功能

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人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。

医学应用

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研究者一般通过比较患者和非患者来发现影响某种疾病例如糖尿病的基因。在两组单体型频率不同的染色体区域，就有可能包含疾病相关基因。理论上，研究者通过对全部一千万个SNP位点都进行基因分型，也能够寻找到这样的区域。但是，用这种方法进行检定的成本过于昂贵。通过单体型图计划将鉴定出250,000 —— 500,000个标签SNP，从而提供与一千万个SNP位点信息量大致相同的图谱。