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尼曼–皮克病 编辑
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。
1.急性神经型（A型或婴儿型）
为典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹、有耳聋。
2.非神经型（β型或内脏型）
婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。
3.幼年型（C型慢性神经型）
多见儿童期发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁。
4.NOva-scotia型（D型）
临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡。
5.成年型
成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。
1.血常规检查
血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察，这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。
4.尿检测
检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。
病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。
6.X线检查
无特征性X线表现，在长期存活病例中，由于充脂性组织细胞在骨骼增生，可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。
7.测定白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
1.肝脾肿大；
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；
4.骨髓可找到泡沫细胞；
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量，肝、脾或淋巴结活检证实。
1.高雪病婴儿型
以肝大为主。肌张力亢进时，痉挛。无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。
2.Wolman病
无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。
3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型
出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。
4.Hurler病（黏多糖Ⅰ型）
肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜浑浊。
