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1号染色体 编辑
中文名：1号染色体
特点：是人类染色体中最大的一条
2006年5月18日，美英科学家在英国《自然》杂志网络版上发表人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。
科学家认为，成功破译1号染色体将为研究治疗癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病提供指引。
破译难度最大
在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英美科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。
先前，科学家不止一次宣布该计划完工，但均是草图。这次完成的“生命之书”覆盖了基因组的99.99%。
发现大量基因
据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。
领导测序项目的格雷戈里博士说：“我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用及如何相互影响。”
医学前景广阔
人类基因研究将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。
辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因。人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。
另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。
一号染色体物理图谱
以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：
* ACADM：酰基辅脢A去氢酶（Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直链。
* ASPM：决定脑部大小。
* COL11A1：XI型α1胶原（collagen, type XI, alpha 1）。
* CPT2：肉毒碱棕榈酰基转移酶II（caRNItine palmitoyltransferase II）。
* DBT：二氢硫辛胺支链转酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
* DIRAS3：DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* ESPN：espin (autosomal recessive deafness 36)
* F5：coagulation faCTor V (proaccelerin, labile factor)
* FMO3：flavin containing moNOoxygenase 3
* GALE：UDP-galactose-4-epimerase
* GBA：glucosiDAse, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
* GJB3：gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
* GLC1A：gene for glaucoma
* HFE2：hemochromatosis type 2 (juvenile)
* HMGCL：3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
* HPC1：前列腺癌基因。
* IRF6：结缔组织成形基因。gene for connECTive tissue formation
* KCNQ4：potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
* KIF1B：kinesin family member 1B
* LMNA：lamin A/C
* MFN2：mitofusin 2
* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
* MUTYH：mutY homolog (E. coli)
* PARK7：Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
* PINK1：PTEN induced putative kinase 1
* PLOD1：procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
* PPOX：protoporphyrinogen oxidase
* PSEN2：presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
* SDHB：succinate dehydrogenase complex subunit B
* TSHB：thyroid stimulating hormone, beta
* UROD：uroporphyrinogen decARBoxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)
* USH2A：Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病：
* 阿兹海默症
* 阿兹海默症第4型
* 乳腺癌
* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
* 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
* 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
* 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
* collagenopathy, types II and XI
* 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism）
* 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36）
* 埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）
* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 高雪氏症（Gaucher disease）
* 高雪氏症第1型
* 高雪氏症第2型
* 高雪氏症第3型
* 类高雪氏症（Gaucher-like disease）
* 青光眼
* 血色素沉着症（Hemochromatosis）
* 血色素沉着症第2型（Hemochromatosis, type 2）
* 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
* 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小脑症（Microcephaly）
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）
* 紫质症（porphyria）
* 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda）
* 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）
* 前列腺癌
* 史蒂克勒氏综合征（Stickler syndrome）
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome）
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 不定性卟啉病（Variegate porphyria）
格雷戈里说：“人类最后一个染色体测序完成，为基因组计划画上了句号，标志着建立在人类基因测序基础上的生物学和医学研究掀起高潮。”科学家预言，之后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。
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