公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。

因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand FaCTor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。

出血症状

出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有：

1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。

2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。

3.肌肉出血和血肿

4.创伤或手术后出血

5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。

血浆凝血因子Ⅷ活性

根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。

①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；

②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；

③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。

其他症状

血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩

口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡

局部血管受压可引起组织坏死

疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。

理论推断

根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。

实验室检查

血友病甲验室检查的特点是：

①凝血时间延长（轻型者正常）；

②凝血酶原消耗不良；

③活化部分凝血活酶时间延长；

④凝血活酶生成试验异常。

基因诊断

利用分子生物学技术，发现血友病患者基因突变位点和形式，并可于产前进行胎儿基因诊断。

预防出血

自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。

局部止血

表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

替代疗法

目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有：

因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂

冷沉淀物

凝血酶原复合物

输血浆或新鲜全血

约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是：

①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上；

②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物；

③大剂量丙种蛋白静脉输注；

④免疫抑制剂，如环磷酰胺；

⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。

药物治疗

（1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）

（2） 性激素

基因治疗

正在进行动物实验和临床前期验证。

根据本组疾病的遗传方式，应对患者家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

在医生指导下，对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可家庭治疗。

对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。