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染色体易位 编辑
染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。
罗氏易位(RobERTsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成,故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。
罗氏易位通常又称为着丝粒融合(centric fusion)。在减数分裂时,由于由两条短臂构成的小染色体丢失,故在联会时只有三条染色体参与,形成三价体(trivalent)。三价体的分离方式有三种,即交替式(同源着丝粒各走向一极,结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子)、邻式-1和邻式-2。同源着丝粒均走向一级,亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极,结果均形成二体(重复)或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的,因而实际上可能参与受精的配子只有三种:正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体,但除偶有男性不育外,没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部,没有基因的大量丢失,而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。