黑蒙性白痴编辑

黑蒙性白痴

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黑朦性白痴（amaurotic idiocy）即黑蒙性家族性白痴，又名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病，故又称Taysachs症。这是一种遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。

临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT）显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

黑尿病病人的尿液在空气中会变成黑色，因此将此病取名为黑尿病。人体内正常生理代谢中间的过程应当是这样：酪氨酸→尿黑酸→二氧化碳+水

因此正常人尿中不存在尿黑酸。黑尿病患者体内由于基因的缺陷，尿黑酸不能继续分解而从尿液中排出。尿黑酸本身是无色的，但是在空气中放置一段时间后就会与氧气反应变成黑色的物质。因此患黑尿病的婴儿使用过的尿布上可以看到黑色的污斑。碱能促使尿黑酸变黑，所以如果用肥皂洗这类东西是会促使变黑的。