胸腺发育不全症编辑

病症名称

特别提示：本站内容仅供初步参考，难免存在疏漏、错误等情况，请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容，建议您直接咨询医生，以免错误用药或延误病情，本站内容不构成对您的任何建议、指导。

胸腺发育不全症别名先天性胸腺发育不良，也称为DiGeorge异常　或Ⅲ和Ⅳ咽囊综合征。可以表现为常染色体显性或隐性遗传的特征。

　　临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。反复发生念珠菌及其他真菌感染、严重的病毒感染，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺如，主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是本病的首发表现。主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。

病因病机

编辑

该病是一种因先天性胸腺不发育或发育不良所造成的T细胞功能缺陷的疾病，细胞介导的免疫缺乏或抑制。可分为完全型和部分型两种。免疫缺陷的程度，可从胸腺轻微缺陷伴T细胞功能自发的正常化，到胸腺缺如T细胞功能严重缺陷以致影响B细胞功能。尽管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染则非常常见。由于胸腺和甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育而来，故也伴有甲状旁腺发育不良，有时还伴有主动脉弓和心脏的先天性缺陷。