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小儿苯丙酮尿症 编辑
小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。
小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙酮尿症的发生还与四氢生物喋呤缺乏有关。
就诊科室： 儿科
发病部位：全身
多发人群：新生儿
是否遗传：否
相关症状：智力障碍 癫痫发作 皮肤湿疹 汗液 尿液散发鼠臭味
相关检查：血苯丙氨酸浓度检查 口服四氢生物叶酸负荷试验 脑电图检查 智力测定
相关手术：无
是否属于医保：是
小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。
小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙酮尿症的发生还与四氢生物喋呤缺乏有关。
小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。
1.智力障碍
大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。
2.癫痫发作
本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。
3.皮肤湿疹
患者皮肤表面可出现多个粟粒样的丘疹或水疱，刺激神经时，还会引起瘙痒症状，水疱易破溃导致感染。
4.汗液、尿液散发鼠臭味
小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。
一、基本病因
1、苯丙氨酸羟化酶不足
苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。
2、四氢生物蝶呤缺乏
四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的辅酶，具有类似还原剂的作用，该物质缺乏时，可造成苯丙氨酸羟化过程出现异常，导致本病发生。
二、诱发因素
小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。
1.出现相应症状
疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。
2.病情加重
出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。
3.引起并发症
小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。
1.一般治疗
平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。
2.药物治疗
患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。
3.其他治疗
修复苯丙氨酸羟化酶的缺陷基因，以便苯丙氨酸羟化酶能够正常代谢，避免在大脑和血液中蓄积，加快病情恢复。
小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。
1.定期复查
根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。
2.合理膳食
平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。
3.保持皮肤清洁
排便后，及时用清水清洗臀部，勤洗澡，勤换衣服，穿着棉质、透气的衣服，防止皮肤出现湿疹。
预防小儿苯丙酮尿症的方法有避免近亲结婚、产前诊断、新生儿筛查等。
1.避免近亲结婚
小儿苯丙酮尿症具有遗传性，近亲结婚可造成后代遗传致病基因的风险增加，避免近亲结婚可以降低患病风险。
2.产前诊断
有本病家族史时，产前应该进行羊水检测，检查喋呤浓度，可以判断胎儿出生后的患病风险。
3.新生儿筛查
新生儿筛查不能预防本病，但是可以早诊断和早治疗，控制病情的进展，改善预后情况。
小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。
1.血苯丙氨酸浓度检查
根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。
2.口服四氢生物叶酸负荷试验
进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。
3.脑电图检查
根据脑电图的波形，可以判断患者是否存在癫痫发作的表现，明确癫痫发作的性质。
4.智力测定
进行智力测定时，能够判断患者智力发育是否正常。
