-
亨廷顿病性痴呆 编辑
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。
本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。
亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶--谷氨酸脱羧酶（GAD）也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。
舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。
2.精神症状
以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。
智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显运动不能性缄默症。
1.简易智力状况检查（MMSE）
由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或说不会记“9”或“7”。主要统计“1”的项目总和（MMSE总分），范围为0～300国际标准24分为分界值，18～24为轻度痴呆，16～17为中度痴呆，≤15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同；文盲为17分，小学（教育年限≤6年）为20分，中学及以上为24分。
2.长谷川痴呆量表（HDS）
由长谷川和夫1974年制订。共11个项目，包括定向力（2项）、记忆力（4项）、常识（2项）、计算（1项）、铭记命名回忆（2项）。该量表采用正向记分法，满分为32.5分。原作者的临界值定为：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、边缘状态22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲≤16分、小学<20分、中学以上<24分。
3.日常生活能力量表（ADL）
1969年Lawton和Brody制订，主要用于评定受试者日常生活能力。ADL共分14项，评分为4级：①自己完全可以做；②有些困难；③需要帮助；④根本不能做。64分为满分，总分≤16分完全正常，>16分有不同程度功能下降。单项分1分为正常，2～4分功能减退，有2项或2项以上≥3或总分≥22为临界值，提示功能有明显减退。我国常规总分18.5±5.5。
4.其他辅助检查
精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药，剂量宜小，通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效，而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状，可用抗精神病药，但剂量宜小。甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻，可能更适宜。
此外，鉴于精神和躯体方面的障碍，要对病人做好咨询解释，并在以后的发展阶段做好护理工作。
