精准医疗是整合应用现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能与疾病本质，系统优化人类疾病防治和健康促进的原理和实践，以高效、安全、经济的健康医疗服务获取个体和社会最大化健康效益的新型健康医疗服务范式。在临床实践中，精准医疗追求针对每个病人正确选择和精确应用适宜的诊疗方法，实现医源性损害最小化、医疗耗费最低化以及病患获益最大化。中文名精准医疗外文名Precision Medicine图集百度健康医典

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董家鸿丨中国工程院院士

北京清华长庚医院执行院长审核

杨世忠丨副主任医师

北京清华长庚医院肝胆胰外科副主任医师撰写

本世纪初，我国临床学者洞察到现代科技向健康医疗服务的渗透和融入正在悄然改变着临床医学的理念和业态，当代外科发展新趋势和新特征正在逐步形成；于是2006年以来在国际上相继提出了“精准肝切除（precisionliver reseCTion）”和“精准外科（precision surgery）”的新理念 ，明确指出新世纪外科各领域发展呈现出的共性特征，即以确定性外科实践为基础，准确决策和精确应用适宜诊疗方法，使病患获得最优化健康结局；并且新造“精准外科”一词来表述这新时代外科的特征与理念。这是国际上首次以原创的“精准”理念指导临床实践，肇启传统经验外科向现代精准外科的范式转变 。

“精准外科”的核心理念在我国临床医学领域得到了广泛重视和推展应用，外科学各专业、临床诊断学、临床治疗学、肿瘤治疗学、妇产科等诸多学科都将“精准”作为临床实践的核心追求，随之基于统筹最优化疾病控制、最小化医源损害和最低化医疗耗费的系统医学原理的中国版“精准医疗”概念水到渠成 。

在国际上，2011年11月1日，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议 ，其要点是在疾病重新“分类”基础上的“对症用药”。美国学者定义的精准医学（precision medicine）是将个体疾病的基因组学信息用于指导精确诊断和用药 。该模式实质上是从过去基于疾病临床诊断的对“症”用药改变为依据个人疾病的遗传信息量身设计的对“人”下药方略。这一基于分子诊断学和分子药理学的“美国版”精准医疗概念与我国学者提出的基于系统医学的“精准医疗”概念在内涵上有明显差别。2014年8月，英国出台了名为“十万基因组计划”，在国家层面倡导推动精准医学计划。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布美国启动“精准医学倡议”（Precision Medicine ative），促进了全球对精准医疗理念的关注和应用研究。

精准医疗的理念与实践是建立在生物医学主导的个体医学基础之上，但从医学社会学视角看，精准医疗还需考量医疗投入的社会效用，保证在有限医疗资源投入下群体健康效益的最大化。这就需要在精准理念和模式框架下，进行大规模社会医学和卫生经济学的研究，使整个新型医疗技术体系符合社会公平的伦理价值原则与医疗投入的合理人群分配策略，以社会群体健康保障的最大化和有限医疗投入的效益最大化为前提达成精准医疗的终极目标。精准医疗理念的提出具有划时代意义，带来了当代医疗实践的重大变革。在现代医学长足进步的时代背景下，各种先进科技手段与传统医学方法的整合应用和集成创新，显著提升了健康状态评估以及疾病预测、防控、诊断、治疗、康复和慢病管理等医学实践过程的确定性、预见性和可控性，改变了传统经验医学中依赖直觉和经验的高度不确定性、盲目性和不可控性，临床上疾病防治和健康促进的水平因而得到显著改善。比如，在外科领域，去除病灶不再是外科治疗的唯一追求，恢复病人生理、心理和精神的完整性而实现其最大化健康获益，已成为外科干预的终极目标，因而同时达成“最大化病灶清除、最优化脏器保护和最小化创伤侵袭”则是当代外科最佳临床实践的必然要求。在肿瘤内科治疗领域，由过去大剂量细胞毒药物的应用，已转向常规化疗与靶向治疗和免疫治疗相结合，在显著提高疗效的同时降低了药物不良反应。在肿瘤放疗领域，三维适形调强技术的应用能最大限度地将放射剂量集中分布到靶区的同时，而周围正常组织或器官少受或免除不必要的放射损害，如此显著提高肿瘤的治疗效果。诚然，各个临床专业领域的发展都体现着追求“最小化医疗损害和最大化疾病控制”的策略与技术。

但是，精准医疗不等价于高新技术的集合应用，而是强调针对确定的病人和病情精确选择和应用适宜诊疗方法，避免盲目应用或滥用高新技术手段带来的额外医源性损害和医疗资源浪费。以基因组学技术为例，它是精准医疗中众多重要技术元件之一，但并不是实现精准医疗的充分必要条件。基因组信息需同表观遗传学、代谢组学、临床表型（症状、体征、生化、影像和病理学特征）进行高效整合形成完整的个体生物学数据集，才能满足对疾病异质性的实证分析需求，从而为精准医疗提供依据。

同样，精准医疗也不能简单地等同于个体化医疗，而是标准化与个体化相统一的医疗模式。个体化医疗强调每个患者都需要因人因时因地而异地制订独一无二的诊疗方案。精准医疗一方面是通过甄别同种疾病中具有不同特质的小众疾病亚型，给予已知的、标准化的、被证明有效的干预治疗，并非同一疾病的不同患者都需要独一无二的治疗方法；另一方面，针对特定的个体患者，在疾病分型论治的基础上结合患者独有的生理、病理、心理和社会特征，量身定制兼顾疾病共通性和患者异质性的“大同小异”的诊疗方案。

精准外科是精准医疗在外科领域的实践，精准外科遵循病灶清除、脏器保护和损伤控制三要素平衡法则和系统化干预策略，实现外科治疗的安全、高效和微创的多目标优化，最后达到病患最大化康复的目标。当今，精准外科理念除了在肝胆外科广泛应用之外，在神经外科、乳腺外科、胃肠外科等各个外科领域都广受推崇。

概而言之，基于高度确定性的精准医疗是在控制疾病损害与控制医源损害的相互制衡中，对医疗实践进行系统性优化，实现以病患最佳康复为终极目标的最佳临床实践。与精准医疗不同，以经验为主导的传统医疗实践具有显著不确定性，这正是其诊疗过程难以控制和干预结果难以预见的根因。传统医疗有片面强调单要素、碎片式、局限性改良诊疗过程的倾向，对于复杂疾病或复杂病例难以顾全以病患最佳康复为目标的医疗实践的系统优化。

最优化疾病控制策略是实现精准医疗的前提

这一策略涉及在致病因素、病理过程、疾病后果三个层面进行有效干预，以达到阻止、终止、延缓或逆转疾病进程的目的。针对“未病”的精准防控有赖于对易感和高危人群的筛查甄别、健康维护和疾病监控。基因检测有助于对携带致病或发病相关基因的易感人群的发现和保护，针对慢病高危人群的科学监测和合理筛查有助于疾病的早期发现和有效治疗。

针对“既病”的精准治疗涵盖医疗实践全过程。病情评估应从疾病的临床表型、病理特征和分子信息等多个层面选择性地获得和提取关键的生物学信息，并对这些信息进行定性、定位、定量、定时地精确分析，为疾病分型、临床决策和预后判断奠定基础。精准医疗强调基于循证决策的个体化医疗，基于对病患生物学信息的精确分析，依据有实证基础的治疗原理、法则和指南，结合患者独特的生理、心理、社会特征和个人意愿，明智地选择和整合有效的治疗方法，形成契合病患独特性的最佳诊疗方案。精准理念体现在治疗环节是治疗流程的优化设计和治疗方法的精确应用。如在清华大学附属北京清华长庚医院的急性心肌梗死救治中，经皮冠状动脉介入的流程优化及技术改进共同提高了急性心肌梗死急救效果。

最优化医源损害控制策略是重要途径

这一策略可通过对诊疗入路损伤、靶器官损伤和全身性损伤三个重点环节的控制，最大程度减免患者肉体和精神的损害。

诊疗入路损伤控制：入路损伤是指将治疗措施送达体内目标病灶而造成路径上正常组织器官的无辜损伤。控制入路损伤造成的医源性损害可提升患者安全，加速患者康复，甚至提高治疗效果。针对体内实体瘤的治疗，适当选择的病例，介入治疗可以取代手术，腔镜手术可以取代开放手术，在减轻手术入路创伤的同时获得与开放手术相同的效果。但是，入路的微创化必须以目标病灶的精确有效处理和靶器官的充分保护为前提。

靶器官损伤控制：靶器官的结构和功能保护是减轻医源性损伤的重要途径。针对靶器官的保护，外科治疗策略已从最大可耐受切除逐渐转变为最小有效治疗。基于对肿瘤边界的精确影像定位以及器官功能的精确量化评估，定量化的保守根治性病灶切除已成为肝癌、乳腺癌和肺癌等实体瘤外科治疗的主流术式。适形调强技术的出现显著推进了放疗向精准定位、靶向照射的发展趋势，有助于减免无关组织遭受放射性副损害。

全身性损伤控制：精准医疗呈现出从全身到局部，非选择性到选择性乃至靶向性的趋势，以减轻诊疗活动直接导致的患者全身性损害和间接造成的生理和心理应激性损害。肿瘤的内科治疗正在由选择性差、毒副反应大的细胞毒性药物治疗转变为与分子靶向治疗、免疫治疗相结合的肿瘤综合治疗，药物治疗方案也针对个体对药物的敏感性和代谢特征而制定，使患者在正确时间获得正确药物和恰当剂量，达到疗效最佳、副反应最小、生活质量最优。采取加速康复外科理念减轻围术期的应激反应及其伤害效应，有助于提升患者免疫功能和加速患者恢复。

最低化医疗耗费策略是精准医疗的基本要求

实施最低化医疗耗费控制策略是精准医疗可持续发展的要素，以有限医疗资源投入获得个体和群体最大化健康效益。这一策略要求重塑健康医疗服务模式，系统优化医疗服务流程，在保证医疗品质的前提下严格控制医疗耗费，建立以高品质、高效益、低成本为特征的精益医疗体系。

精准医疗强调针对特定病人，选择适宜的诊疗技术和方法，避免无效医疗和过度医疗，力戒盲目应用或滥用高新技术或药品带来的医疗资源浪费。在国家和政府层面，优化医疗卫生发展模式，合理配置医疗卫生资源，构建优质、高效、经济的现代健康医疗服务体系，是获取最大化社会健康效益的基础。