格斯特曼综合征（Gerstmann syndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是慢性进行性小脑共济失调，伴有痴呆、构音障碍和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性，平均病程5年。发病年龄43～48岁，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性病变，与克雅氏病相反，肌阵挛较少见。

中医病名：格斯特曼综合症

外文名：Gerstmannsyndrome

多发群体：43～48岁人群

常见病因：遗传

常见症状：早期小腿麻木、疼痛、感觉异常、步态不稳；晚期为严重的共济失调、痴呆、失明、耳聋，锥体束征和锥体外束征

患者自诉小腿麻木，疼痛，感觉异常和步态不稳，检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退，腱反射减低等外周神经病表现，病情进一步发展，可出现精神智能障碍，痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征。

2.晚期

呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明，耳聋，锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。

病变脑组织可见海绵状空泡，淀粉样斑块且形态多样，神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。

2.免疫学检查

多种免疫学方法，如免疫组织化学，免疫印迹，酶联免疫吸附试验（ELISA）等，已用于检测组织中的PrPsc，采用抗PrP27～30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc，单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc，取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织，应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊病毒时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。

3.动物接种试验

将可疑组织匀浆脑内或口服接种于动物（常用鼠，羊等），观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊病毒的特征性病理改变，此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。

4.物理检查

脑电图检查可有特征性的周期性尖锐复合波（PSWC），具辅助诊断价值，此外，计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）的脑影像学检查，可资鉴别朊病毒病与其他中枢神经系统疾病。

5.分子生物学检查

从患者外周血白细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊病毒病的PRNP特征性突变。

1.流行病学资料

进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊病毒供体的器官移植或可能被朊病毒污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊病毒病家族史，均有助本病诊断。

2.临床表现

虽然朊病毒病大多都表现为渐进性的痴呆，共济失调及肌阵挛等：但不同的朊病毒病也有各自的一些特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻；库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆；杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现，少见痴呆；致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特征。

3.实验室检查

脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义：脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值，PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊病毒病的诊断。